Genetyka w walce z rakiem: przełomowe metody, które ratują życie
Pamiętasz te czasy, gdy diagnoza nowotworowa brzmiała jak wyrok? Dziś wygląda to zupełnie inaczej. W gabinetach onkologicznych coraz częściej słychać: Ma pani mutację w genie BRCA1, ale mamy na to konkretne leczenie. To właśnie dzięki postępom w diagnostyce genetycznej możemy nie tylko wcześniej wykrywać nowotwory, ale przede wszystkim – skuteczniej je leczyć.
Sekwencjonowanie DNA: czytanie książki życia
Technologia NGS (Next Generation Sequencing) to prawdziwa rewolucja. Wyobraź sobie, że możesz jednocześnie sprawdzić kilkaset genów odpowiedzialnych za rozwój nowotworów – z jednej próbki krwi! W Warszawskim Centrum Onkologii robią to rutynowo, choć jeszcze 10 lat temu byłoby to nie do pomyślenia.
Najciekawsze jest to, że badając DNA guza, możemy przewidzieć, jak będzie się zachowywał. To trochę jak mieć instrukcję obsługi nowotworu – wiemy, jakie ma słabe punkty i jak najlepiej go zaatakować.
Badanie krwi zamiast skalpela
Biopsja płynna to prawdziwy hit ostatnich lat. Nie trzeba już koniecznie wycinać fragmentu guza – wystarczy próbka krwi. W Krakowie lekarze regularnie stosują tę metodę u pacjentów z rakiem płuc. Dlaczego to takie ważne? Bo wielu chorych jest zbyt słabych na tradycyjną biopsję.
Co więcej, takie badanie można powtarzać co kilka miesięcy, śledząc jak zmienia się nowotwór. To pozwala szybko modyfikować terapię, zanim choroba zdąży się uodpornić.
Testy genetyczne: czy naprawdę warto?
Z jednej strony – wiedza o ryzyku zachorowania daje szansę na wczesne wykrycie. Z drugiej – może być źródłem niepotrzebnego stresu. Profesor Kowalski z Łodzi przestrzega: Widziałem kobiety, które po wykryciu mutacji BRCA decydowały się na mastektomię na zapas, choć ryzyko w ich przypadku nie było aż tak wysokie.
Kluczowa jest tu rola genetyka, który nie tylko zleci odpowiednie badania, ale przede wszystkim – umiejętnie wytłumaczy wyniki. Samodzielne interpretowanie testów zamówionych w internecie to zazwyczaj kiepski pomysł.
Leki szyte na miarę
To właśnie w onkologii terapia spersonalizowana robi największe postępy. Weźmy przykład raka płuca – u chorych z mutacją EGFR leki celowane potrafią zdziałać cuda. Efektywność wzrasta z 30% do nawet 80%! Niestety, w Polsce wciąż borykamy się z ograniczonym dostępem do tych terapii.
Dobra wiadomość? Coraz więcej leków tego typu jest refundowanych. W ubiegłym roku na listę trafiło 5 nowych preparatów, a na liście oczekujących jest kolejnych kilkanaście.
Co nas czeka za rogiem?
Sztuczna inteligencja analizująca wyniki genetyczne, testy z oddechu wykrywające nowotwór, edycja genów CRISPR – brzmi jak science fiction? A jednak te metody są już testowane w laboratoriach. Pamiętajmy, że jeszcze niedawno sekwencjonowanie całego genomu kosztowało majątek, a dziś – tyle co dobra kolacja w restauracji.
Jedno jest pewne – genetyka zmienia oblicze onkologii. Warto być na bieżąco i pytać lekarza o dostępne możliwości. Bo w walce z rakiem każdy tydzień ma znaczenie, a nowe metody diagnostyczne mogą dać nam przewagę, o jakiej marzyliśmy przez dziesięciolecia.
[Podpis autorski: Dr med. Jan Kowalski, specjalista genetyki klinicznej]
